تم تسجيل حوالي 780 ألف حالة إصابة بأمراض نادرة في الصين، خلال الفترة من عام 2019، حيث بدأ نظام معلومات خدمة تشخيص الأمراض النادرة وعلاجها في البلاد، وحتى نهاية سبتمبر من عام 2023. وقال جياو يا هوي، مسؤول في لجنة الصحة الوطنية، في مؤتمر الصين لعام 2023 حول الأمراض النادرة: "هذا يحمل أهمية كبيرة لفهم علم الأوبئة والتشخيص السريري وحالة الدعم الطبي للأمراض النادرة داخل الصين". ويرتبط حوالي 80 في المائة من الأمراض النادرة بصلات وراثية، بينما يبدأ حوالي 50 في المائة منها في مرحلة الطفولة. وعلى الرغم من أن نسبة انتشار الأمراض النادرة الفردية قد تكون منخفضة، إلا أن أعدادها الكبيرة في الصين يمكن أن تعزى إلى عدد السكان الهائل في البلاد. وفي عام 2019، تم اختيار 324 مستشفى لإنشاء شبكة تعاون وطنية لتشخيص الأمراض النادرة وعلاجها، وتنفيذ آلية ثنائية الاتجاه للإحالة والاستشارة عن بعد. ويطلب من المؤسسات الطبية على جميع المستويات تسجيل معلومات حالات الأمراض النادرة من خلال نظام معلومات خدمة تشخيص الأمراض النادرة وعلاجها. وفي سبتمبر 2023، أصدرت الصين تحديثا لقائمتها للأمراض النادرة، حيث وصل العدد الإجمالي للأمراض النادرة المدرجة في القائمة إلى 207.